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In condizioni normali i mastociti, cellule chiave del sistema immunitario, ci proteggono dagli invasori esterni essendo concentrati nelle aree in cui l’ambiente esterno entra in contatto con il corpo umano, come la pelle, i polmoni, le mucose nasali e il tratto gastrointestinale e ci proteggono rilasciando i loro mediatori contro gli “invasori”.

Nella Mast Cell Activation Syndrome (MCAS)i i mastociti rilasciano invece in modo eccessivo e inappropriato i loro mediatori (come istamina, triptasi, prostaglandine), provocando sintomi che coinvolgono diversi organi e apparati.

A differenza della mastocitosi, in cui c’è una proliferazione anomala dei mastociti, nella MCAS il problema principale è l’attivazione eccessiva e non controllata di queste cellule, senza che vi sia un aumento significativo del loro numero.

Spesso si associa ad altre patologie come la SIBO, la fibromialgia, la malattia di Lyme, la MCS o la POTS

Sintomi principali
Il quadro clinico della MCAS è molto variabile, ma i sintomi si presentano di solito in modo episodico e coinvolgono almeno due organi contemporaneamente. I più frequenti sono:

CUTANEI: Flushing (rossore improvviso del volto), Orticaria, prurito, angioedema
GASTROINTESTINALI: Dolori addominali, diarrea, nausea
CARDIOVASCOLARI: Tachicardia, ipotensione, palpitazioni
RESPIRATORI: Dispnea, senso di costrizione toracica
NEUROLOGICI: Cefalea, “brain fog”, stanchezza

Diagnosi
La diagnosi di MCAS si basa su tre criteri fondamentali:

1. Presenza di sintomi ricorrenti e acuti tipici dell’attivazione mastocitaria, che coinvolgono almeno due organi o apparati.
2. Riscontro laboratoristico di aumento dei marker di attivazione mastocitaria (ad esempio, incremento della triptasi sierica di almeno il 20% rispetto al basale +2 ng/mL, entro 4 ore dall’episodio acuto, oppure aumento di metaboliti urinari di prostaglandina D2, istamina, leucotriene E4).
3. Risposta clinica positiva a farmaci anti-mediatori come antistaminici, stabilizzatori dei mastociti o antileucotrienici.

Tutti e 3 i criteri devono essere soddisfatti per fare diagnosi di MCAS e vanno escluse altre cause di attivazione mastocitaria (mastocitosi, allergie, infezioni ecc)

Terapia
Il trattamento si basa su farmaci che bloccano gli effetti dei mediatori rilasciati dai mastociti:

Antistaminici H1 e H2
Stabilizzatori dei mastociti
Antagonisti dei leucotrieni
In casi selezionati, farmaci biologici

La MCAS è ancora poco conosciuta e spesso sottodiagnosticata, anche per le difficoltà di esecuzione del prelievo, ma riconoscerne i sintomi e impostare una terapia mirata può migliorare nettamente la qualità di vita dei pazienti.